ABSTRACT
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a cardiac disease, characterized by marked hypertrophy and genetic variability. HCM has been associated with sarcomere protein mutations, being cardiac b-myosin (coded by the MYH7 gene) and myosin binding protein C (coded by the MYBPC3 gene) the most frequently affected proteins. As in Venezuela only the clinical analysis are performed in HCM patients, we decided to search for genetic variations in the MYH7 gene. Coding regions, including the junction exon-intron of the MYH7 gene, were studied in 58 HCM patients, whose samples were collected at the ASCARDIO Hospital (Barquisimeto, Lara state, Venezuela) and 106 control subjects from the ASCARDIO Hospital and the IVIC (Barquisimeto Lara state and Miranda, Venezuela, respectively). The blood samples were analyzed by genomic DNA isolation, followed by polymerase chain reaction and sequence analysis. The screening of the MYH7 gene revealed eight already reported polymorphic variants, as well as two intronic variations in these HCM patients. Neither any missense mutations nor other pathological mutations in the MYH7 gene were found in the HCM patients.
La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad cardiaca primaria, caracterizada por una marcada hipertrofia y variabilidad genética. MH ha sido asociada con mutaciones en las proteínas del sarcómero, siendo la beta miosina cardiaca, codificada por el gen MYH7 y la proteína de unión a miosina C, codificada por el gen MYBPC3, las principalmente afectadas. En Venezuela únicamente se realiza el diagnóstico clínico de MH, por lo cual el objetivo principal de este trabajo fue realizar el análisis genético en los pacientes, iniciando con el gen MYH7. Para ello, se estudió la región codificante, incluyendo la región de unión exón-intron del gen MYH7 en 58 pacientes provenientes de ASCARDIO (Barquisimeto, estado Lara) y 106 controles provenientes de ASCARDIO e IVIC (estados Lara y Miranda, Venezuela). Se colectaron las muestras de sangre para el aislamiento del ADN genómico, se realizó la técnica de PCR, seguido del análisis de secuencias para la detección de mutaciones en pacientes y controles. Se encontraron 8 polimorfismos previamente reportados, y 2 variaciones intrónicas. No se encontraron mutaciones que involucraran un cambio de aminoácido en ninguno de los exones del gen MYH7 de la beta miosina cardiaca.